Sabtu, 08 Oktober 2016

mari mengenal rare disorders

Jujur saja, aku sama sekali tidak membayangkan sebelumnya akan berkenalan dengan dunia ini. Dulu aku merasa hidupku biasa saja. Tidak ada yang istimewa. Duniaku cuma berkutat pada masalah kerja dan rumah. Juga, mengurus dua anak gadis tanpa ada masalah berarti.

Duniaku berubah setelah dikaruniai seorang anak ganteng bernama Muhammad Syamil Elbarkah.  Sejak di dalam kandungan, ia sudah diketahui ada kelainan. Awalnya diketahui hidrosefalus dengan lingkar kepala melebihi normal yang terus membesar hingga menjelang lahir.

Usia 38 minggu, ia pun lahir  sesar dengan LK 53 cm, BB 4.1 kg, TB 50 cm. Ia langsung rawat inap di perina. Usia 2 minggu, dengan segala pertimbangan dan risiko, ia dipasang vp shut. Beberapa minggu kemudian, ia pun diizinkan pulang.

Aku sama sekali bingung saat itu. Tidak ada arahan sama sekali dari dokter harus bagaimana. Kesan yang aku dapatkan seolah menyuruh aku berpasrah atas kondisinya. Hanya dokter spesialis saraf yang terus meniupkan rasa optimis bahwa anakku akan baik-baik saja. Ia pun rutin kontrol di rumah sakit ini. Di sini ketahuan kalau matanya juga bermasalah. Hanya saja, belum jelas secara pasti apa penyakitnya. Aku cuma bisa berusaha semampuku saja. Kadang try and error juga. Aku merawatnya seolah-olah dia anak normal walau aku tahu, ada banyak keterlambatan pertumbuhan.

Kesehatannya mulai mundur di usia 7 bulan. Usia 8 bulan ia menderita diare hanya 3 hari. Namun, itu membuat berat badannya turun drastis, jauh dari angka normal.Lalu, ia serig pula konstipasi. Bingung ada apa dengan dirinya. Usia 9 bulan, aku bawa ke rumah sakit Fatmawati. Di sinilah baru ketahuan dari berbagai pemeriksaan bahwa selain hidrosefalus, ada diagnosis lain yang menambah deret penyakitnya. Yang paling membuatku terpana adalah diagnosis Agenesis Corpus Callosum. Aku tanya dokter, jawabnya singkat. Ada kelainan otak tengah. Lalu, aku diminta bersabar karena dokter akan berupaya yang bisa diusahakan. Setahun kemudian, setelah menerima berbagai masukan dan berobat di rst juga, aku ingin ia bisa ditangani di rscm. Pertimbangannya, di sana fasilitas lebih lengkap. Alhamdulillah, ada jalan menuju rscm.

Di rscm, diagnosisnya bukannya berkurang malah bertambah. Aku jadi bingung sendiri. Aku sempat bertanya ke dokter melalui website, tidak dijawab. Bertanya ke banyak dokter, responsnya macam-macam. Ada yang negative, ada yang netral saja. normatif. Bahkan, di sini pula, aku menemukan kenyataan bahwa tidak ada obat untuk penyakitnya.

Aku coba berselancar di dunia maya, mencari rekan atau komunitas yang anaknya punya kelainan yang sama agar bisa menjadi tempat bertanya. Alhamdulillah, di pertengahan tahun 2015, akhirnya aku berkenalan dengan komunitas ini. Berawal dari aku memberanikan diri bertanya ke Mba Nanda, salah satu komandan komunitas ini. Di sinilah aku baru paham bahwa anakku tidak sendiri. Banyak anak-anak lain yang juga menderita penyakit langka dengan berbagai macam jenisnya.

Penyakit langka atau penyakit jarang jumpa ini sering disebut Rare Disorders atau Rare Diseases.

Apa sih rare disorders itu? Bahasa awamnya adalah penyakit langka yang hanya ada diderita satu banding lebih dari sekian ribu orang. Penyebabnya sebagian besar 80% karena factor  genetic. Sisanya karena factor lain. Penyakit ini tidak menular. Kelainan ini pun tidak selalu diturunkan dari generasi sebelumnya dan tidak selalu menurun ke genarasi selanjutnya. Penyakit ini juga bukan karena karma atau dosa orang tua. Penyakit ini bukanlah aib sehingga tidak perlu ditutup-tutupi. Bahkan, berbahagialah orang tua yang diamanahi anak special ini. Insya Allah penuh dengan keberkahan karena jaminan dari Allah tentu adalah surga bagi yang bersabar menjalaninya.

Untuk lebih jelasnya, tentang rare disorders ini bisa disimak di infogram di bawah tulisan ini.

Ada banyak sindrom yang termasuk langka. Di antaranya adalah Apert Syndrome, Peutz-Jeghers Syndrome, DiGoerge Syndrome, G6PD, Arthogryposis, Iodiopathic Thrombocytopenic Purpura, Pierre Robin Sequence, Treacher Collins Syndorme, Russell Silver Syndrome, McCune Albright Syndrome, dan penyakit langka yang unik lainnya. Pernah dengar nama-nama diagnosis ini sebelumnya? Di komunitas inilah aku berkenalan dan banyak belajar. Ini baru sebagian karena ada sekitar 6000-8000 penyakit yang termasuk langka (untuk tahu lebih banyak, bisa tanya mbah gugel atau gabung ke FP Indonesia Rare Disorders).

Ada yang kelainan di darah, bentuk kepala, bentuk wajah, organ dalam, jari tangan dan kaki, kulit, bahkan ada yang rentan patah tulang. Tumbuh kembang mereka juga sebagian besar terganggu, walau ada juga yang tumbuh kembangnya normal. Semua memerlukan perawatan medis yang tidak sedikit. Bahkan, banyak yang akhirnya merasakan kalau rumah sakit sudah seperti rumah kedua saking seringnya dikunjungi.

Di komunias ini, aku seperti menemukan keluarga baru yang benar-benar paham masalahku. Ikatan kekeluargaannya begitu erat. Ketika Syamil, anakku, kritis di igd rscm, orang tua hebat ini bela-belain datang dari jauh untuk mensupport kami. Walau akhirnya anakku menghembuskan napas terakhirnya, support itu selalu ada.

Banyak pula event yang komunitas ini adakan sebagai bentuk penyadaran kepada masyarakat luas bahwa anak-anak istimewa ini ada di sekitar kita. Mereka memerlukan dukungan dan perhatian yang cukup agar mereka mampu hidup dengan layak. Ada acara talk show dengan tema-tema yang menjadi ilmu baru buat kami, lomba foto, lomba menulis blog, atau acara gathering lainnya.

Harapan kami, apabila ada kerabat, tetangga, atau kenalan yang memiliki anak special seperti ini, rangkullah ia. Besarkan hatinya. Bukan malah dihina atau digunjingkan. Terimalah dengan baik. Kalau perlu, beri pendampingan medis dan psikologis. Ajak ke petugas medis agar bisa segera ditangani dengan tepat. Ajak untuk menjalani terapi sedini mungkin bila memang memerlukan terapi. Atau, ajak bergabung ke komunitas ini.

Aku juga sangat berharap, pemerintah memberikan perhatian yang lebih kepada anak-anak ini. Dukunglah agar kami mudah mendapatkan fasilitas kesehatan yang memadai. Bila belum ada di Indonesia, kami berharap pemerintah mau menyediakannya di Indonesia agar bisa menekan biaya hingga terjangkau oleh kami.

Keinginan kami simpel. Kami cuma ingin meningkatkan kualitas hidup anak-anak kami agar mereka memiliki masa depan yang lebih baik, memiliki harapan hidup yang lebih besar, dan dapat hidup seperti layaknya (mendekati) anak normal lainnya.

(Tulisan ini diikutsertakan dalam lomba "IRD Awareness Writing Contest: Mari Mengenal Rare Disorders")

#IRDAwarenessMonth #MariMengenalRareDisorders #IndonesiaRareDisorders

Tidak ada komentar:

Posting Komentar